Te comentaba hace poco que la celiaquía es una enfermedad autoinmune que afecta cada vez a más población, independientemente de su edad. Incluso has podido leer en el blog sobre el amplio espectro de síntomas que un celíaco puede experimentar sin el tratamiento adecuado. Así que hoy toca algo realmente importante y es saber qué pruebas son las que determinan si esos síntomas que ahora mismo puedes estar experimentando forman parte del diagnóstico de la celiaquía.
Contenido
Diagnóstico de la celiaquía
Para saber si eres celiaco con total seguridad, además de los síntomas característicos de un celíaco, se deben realizar cuatro pruebas: serología, pruebas genéticas, biopsia duodenal y respuesta al tratamiento. Estas pruebas son las que determinan el diagnóstico de la celiaquía. Veamos cada una de ellas con más detalle.
Serología (analítica de sangre):
La primera de las pruebas que hay que realizar, si hay sospecha de enfermedad celíaca, es una analítica de sangre que busque la presencia de los denominados marcadores serológicos de la enfermedad celíaca: anticuerpos antigliadina (AA), antiendomisio de clase IgA (AEM), antitransglutaminasa de clase IgA (TGt) y anticuerpos antipeptidos deaminados de gliadina de clase IgA (anti-DGP). Estos marcadores serológicos son los anticuerpos que se originan frente al gluten.
Anticuerpos antigliadina (AA). En la mayoría de las ocasiones estos anticuerpos suelen ser positivos porque son anticuerpos que se producen por la presencia de la gliadina, que es un componente del gluten. Sin embargo, carecen de valor diagnóstico porque realmente no detectan la enfermedad. ¿Por qué se suelen pedir? porque son muy útiles para el seguimiento de la enfermedad, ya que se elevan muy rápidamente tras la ingesta de gluten.
Anticuerpos antiendomisio (AEM). Esta prueba suele ser menos frecuentes, dado su elevado coste y lo laboriosa que resulta. Los AEM se desarrollan como respuesta a un daño permanente de la mucosa intestinal y, como detectan la misma lesión en el tejido que los anticuerpos TGt, pues normalmente se suele solicitar la serología de estos últimos.
Anticuerpos antitransglutaminasa (TGt). Según la pautas establecidas por el American College of Gastroenterology, es la prueba más sensible y específica, por lo que es la más utilizada cuando se quiere detectar la celiaquía en mayores de 3 años.
Anticuerpos frente a peptidos deaminados de la gliadina (APDG). En el caso de menores de 3 años, esta es la prueba más adecuada para detectar este tipo de anticuerpos. Además, en algunos casos, las personas que han dado negativo en los anticuerpos TGt, pueden dar positivo en este anticuerpo, por lo que hay que tenerlo muy presente a la hora de diagnosticar correctamente la enfermedad.
En los casos en los que el paciente presente una deficiencia de la inmunoglobulina A, se recomienda que las pruebas se hagan con la clase IgG. Es importante tener presente este aspecto para no dar un diagnóstico equivocado.
Si quieres saber qué son los anticuerpos, lee este post.
Estudio genético:
Ahora bien, como establece el Ministerio de Sanidad de España, puede ocurrir que los marcadores serológicos de la celiaquía den negativo, pero que haya una sospecha bien fundada de que la persona tiene la enfermedad. Entonces, se puede realizar un estudio genético, antes de realizar otro tipo de pruebas más invasivas.
En el caso del estudio genético negativo excluye prácticamente la enfermedad celíaca, puesto que casi la totalidad de enfermos celíacos dan positivo, dado que la enfermedad requiere de una predisposición genética para que se pueda desarrollar. Los genes que hoy se saben con certeza que están relacionados con la celiaquía son el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8, es decir, los marcadores DQ2 y DQ8 del HLA (en español, Antígeno Leucocitario Humano). Sin embargo, los últimos avances en el estudio sobre el genoma humano señalan que puede haber hasta 50 genes relacionados con esta patología.
Sin embargo, un resultado positivo en esta prueba concreta no supone un diagnóstico de la celiaquía positivo. Y es que, de hecho, alrededor de un 30% de la población sana da positivo en estos marcadores y no presentan enfermedad alguna. Ahora bien, prácticamente todas las personas celiacas sí dan positivo en estos marcadores. Por lo que, si hay otras pruebas que no son concluyentes, éstas pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad.
Biopsia duodenal:
Sin embargo, dado las distintas formas de manifestación de esta patología, la prueba que descarta cualquier duda sobre la enfermedad celíaca es la biopsia intestinal, es decir, extraer una muestra del intestino delgado superior. Esa muestra se analiza y se comprueba si hay o no daño en el intestino. Por tanto, según fuesen dichos resultados, el diagnóstico de la celiaquía sería positivo o no.
La biopsia nos permitirá también extraer información muy importante que es la de determinar con más precisión el grado de lesión que ha causado el consumo de gluten en dicho órgano. Para determinar el grado de lesión se utiliza la clasificación Marsh. Esta clasificación, que data del año 1992, ha sufrido algunas modificaciones, utilizándose actualmente la de Arzu Ensari, como se puede observar en la página de la Federación de Asociaciones de Celiacos de España.
Ahora bien, la clasificación más reciente prevé 3 niveles en la gravedad de la lesión del intestino en el caso de la celiaquía:
Tipo 1: la estructura de las vellosidades del tejido intestinal se conserva, pero hay un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. En muy pocos casos se detecta un aumento anormal en el tamaño de las criptas de la mucosa del intestino.
Tipo 2: las vellosidades sufren un acortamiento y, además, se dan también todos los hallazgos del tipo 1.
Tipo 3: se produce un aplanamiento total de las vellosidades y los hallazgos del tipo 1.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que la biopsia duodenal negativa no permite descartar al 100% que la persona no sea celíaca, puesto que, al no ser uniformes las lesiones producidas por el consumo de gluten, el tejido extraído puede corresponder a una zona sana de dicho órgano.
Dieta sin gluten
Desgraciadamente, en la actualidad, la medicina no tiene una única prueba que determine la presencia o la ausencia de esta enfermedad con total seguridad en una persona con una sintomatología propia de la enfermedad celiaca, de modo que el diagnóstico de la celiaquía resulta un trabajo en algunos casos laborioso. Es por ello que, en determinados casos en los que no se tienen los resultados esperados, se practique una última prueba: la dieta sin gluten.
La dieta sin gluten consiste en eliminar el gluten de manera estricta de la alimentación del paciente durante un período mínimo de 6 meses. Durante este tiempo se realiza un seguimiento clínico y un control en las analíticas para determinar si este tipo de dieta supone una mejoría considerable en los síntomas del paciente.
Pruebas complementarias
Ahora bien, todas estas pruebas deben ir acompañadas otras pruebas que detectan la extensión de la malnutrición, la malabsorción y el compromiso orgánico del individuo, es decir, su nivel de inflamación. Para ello se solicita pruebas que muestren los siguientes parámetros: el nivel de hierro y de ferritina, la velocidad de sedimentación globular (VSG), el nivel de la proteína C reactiva, el nivel de vitamina D, el nivel de vitamina B12, el nivel de proteínas, el nivel de calcio, los electrolitos, los niveles de grasas en heces, etc.
Tipos de celiacos
Mucha gente confunde el concepto de grados de la enfermedad con tipos de celiacos. El celiaco no tiene grados, lo es con todo lo que eso supone. No se es más o menos celiaco; se es o no se es.
Eso sí, cuando se habla de grados, en realidad, se hace referencia a la clasificación que se utiliza para ver los distintos niveles en las lesiones del intestino resultantes de la enfermedad celiaca. Clasificación de la que hablábamos en el apartado de la Biopsia duodenal.
Ahora bien, los tipos de celiacos, es decir, los tipos de la enfermedad que existen son los siguientes:
1. Clásica, clínica o sintomática: la que suele diagnosticarse con mayor frecuencia. Normalmente, en el caso de los niños, se presentan síntomas de tipo digestivo, mientras que en los adultos suelen ser de carácter no digestivo. Tanto la prueba genética como la biopsia suelen dar positivas.
2. Subclínica o asintomática: en este caso, la persona no presenta síntomas, pero tanto la prueba genética como la biopsia sí dan positivas.
3. Potencial: estas personas no presentan daños en la mucosa, pero la prueba genética sí da positiva. En este caso, se dice que son celiacos potenciales porque pueden llegar a desarrollar la enfermedad.
3. Latente: este tipo de celiaquía se le diagnostica a las personas que, consumiendo gluten, no presentan sintomatología ni una biopsia intestinal alterada. En este caso, se dan dos tipos de celiaquías latentes:
• Tipo A: fueron diagnosticados en la infancia y se recuperaron completamente tras llevar a cabo el tratamiento. Son los que permanecen en la forma subclínica con dieta normal.
• Tipo B: en un estudio previo la biopsia resultó ser normal, pero con el tiempo, muy probablemente, desarrollarán la enfermedad.
4. Refractaria: se dan en aquellas personas que eliminando el gluten de su dieta, no presentan mejoría alguna. Suele darse en las personas mayores de 50 años.
Por tanto, algunas personas con la enfermedad celíaca, dependiendo del tipo de celiaco que sea, no presentan sintomatología alguna, pero dan positivo en los marcadores serológicos. Otros dan negativo en dichos marcadores, pero el resultado de la biopsia sí es positivo.
Sin embargo, independientemente de qué tipo de celiaco se es, todos tienen que seguir el tratamiento correspondiente. En caso contrario, pueden aparecer formas graves de la enfermedad: hemorragias cutáneas o digestivas, tetania hipocalcémica y edemas, deshidratación hipotónica, malnutrición extrema, etc. Todas consecuencia de la presencia mantenida en el tiempo del gluten en la dieta, incluso en pequeñas cantidades.
Por tanto, es fundamental una dieta sin gluten estricta que debe ser implementada para toda la vida. Ahora bien, no debes comenzar una dieta sin gluten sin antes haber recibido un diagnóstico. Al dejar de consumir gluten, algunos marcadores darán falsos negativos, es decir, que mostrarán que no se es celiaco cuando, en realidad, sí se es.
De modo que, si crees que puedes tener esta patología, lo mejor es que acudas a tu médico de familia. Insiste para que te realice las primeras pruebas y vea, a través de los resultados, la necesidad de derivarte a un especialista que siga estudiando tu caso para poder llegar al diagnóstico de la enfermedad.
Un abrazo,
Quizá te interesa leer también sobre: